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Prevalenza della cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina nell'insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata


L'insufficienza cardiaca ( HF ) con frazione di eiezione conservata ( HFpEF ) è comune, è spesso associata all'ispessimento della parete ventricolare e non ha una terapia efficace.
La cardiomiopatia amiloide da transtiretina ( ATTR-CM ) può causare il fenotipo clinico HFpEF, ha una terapia altamente efficace, e si ritiene sia poco riconosciuta.

È stata esaminata la prevalenza di cardiopatia ATTR-CM senza e con screening sistematico nei pazienti con insufficienza HFpEF e ispessimento della parete ventricolare.

Uno studio di coorte basato sulla popolazione ha valutato la prevalenza di cardiopatia ATTR-CM in 1.235 pazienti consecutivi nel Minnesota sud-orientale ( Stati Uniti ) con insufficienza HFpEF sia senza ( studio di coorte identificato in modo prospettico ) sia con screening sistematico ( sottogruppo consenziente dello studio di coorte, n=286 ).

I criteri di accesso chiave includevano una diagnosi di insufficienza cardiaca convalidata, età pari o superiore a 60 anni, frazione di eiezione pari o superiore al 40% e spessore della parete ventricolare pari o superiore a 12 mm.

In questa coorte comunitaria di 1.235 pazienti, 884 non presentavano cardiopatia ATTR-CM nota, controindicazioni alla scansione con Tecnezio 99m pirofosfato ( Tc 99m PYP ) o altri ostacoli alla partecipazione allo studio di screening.
Di questi 884 pazienti, 295 hanno acconsentito, e 286 sono stati sottoposti a scansione tra il 2017 e il 2020 ( coorte di screening della comunità ).

I pazienti sono stati esposti a revisione della cartella clinica o scintigrafia con Tecnezio 99m pirofosfato e test dei riflessi per la diagnosi di cardiopatia ATTR-CM.

L’esito principale era la prevalenza di cardiopatia ATTR-CM in base a strategia ( diagnosi clinica o screening sistematico ), età e sesso.

In totale 1.235 pazienti hanno partecipato allo studio, inclusa una coorte comunitaria (età mediana, 80 anni; 630 maschi, 51% ) e una coorte di screening di comunità ( n=286; età mediana, 78 anni; 149 maschi, 52% ).

Nei 1.235 pazienti nella coorte comunitaria senza gruppo di screening, 16 pazienti ( 1.3% ) presentavano cardiopatia ATTR-CM clinicamente riconosciuta.
La prevalenza era del 2.5% negli uomini e dello 0% nelle donne.
Nei 286 pazienti nella coorte di screening di comunità, 18 pazienti ( 6.3% ) avevano cardiopatia ATTR-CM.

La prevalenza è aumentata con l'età dallo 0% nei pazienti di età compresa tra 60 e 69 anni al 21% nei pazienti di età pari o superiore a 90 anni ( P minore di 0.001 ).
Aggiustando per l'età, la prevalenza di cardiopatia ATTR-CM differiva in base al sesso, con 15 su 149 uomini ( 10.1% ) e 3 su 137 donne ( 2.2% ) con cardiopatia ATTR-CM ( P=0.002 ).

In questo studio di coorte basato in un contesto comunitario, la cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina era presente in un numero sostanziale di casi di frazione di eiezione conservata con ispessimento della parete ventricolare, in particolare negli uomini più anziani.
Questi risultati suggeriscono che la valutazione sistematica può aumentare la diagnosi di cardiopatia ATTR-CM, fornendo così una fenotipizzazione terapeuticamente rilevante della insufficienza HFpEF. ( Xagena2021 )

AbouEzzeddine OF et al, JAMA Cardiol 2021; 6: 1267-1274

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